L’holoprosencéphalie est une malformation congénitale rare qui survient dès les premières semaines de la grossesse. Cette anomalie du développement cérébral se caractérise par une division incomplète ou absente du cerveau antérieur, normalement destiné à former deux hémisphères distincts. Cette perturbation précoce du développement embryonnaire entraîne des conséquences variables sur la santé de l’enfant.
La gravité des symptômes dépend principalement du degré de séparation des hémisphères cérébraux. Les formes les plus sévères s’accompagnent souvent de malformations faciales caractéristiques, pouvant aller d’un simple rapprochement des yeux à des anomalies plus complexes comme une fente labiale ou, dans les cas extrêmes, la cyclopie. Sur le plan neurologique, les enfants atteints présentent généralement un retard de développement et des déficits intellectuels, souvent associés à des troubles moteurs. Des complications endocriniennes, telles que le diabète insipide, sont également fréquentes en raison de l’atteinte des structures cérébrales qui régulent les hormones.
Les causes de l’holoprosencéphalie restent incomplètement comprises, mais on identifie plusieurs facteurs de risque. Dans environ un quart des cas, des anomalies génétiques sont en cause, notamment des mutations affectant des gènes cruciaux pour le développement cérébral. Des facteurs environnementaux jouent également un rôle important, le diabète maternel et l’exposition à certaines substances pendant la grossesse comme l’alcool, certains médicaments antiépileptiques ou l’acide rétinoïque augmentant significativement le risque.
Le diagnostic est souvent évoqué lors de l’échographie prénatale, surtout pour les formes sévères, et confirmé par une IRM fœtale. Après la naissance, l’imagerie médicale et l’examen clinique permettent de préciser le diagnostic. La prise en charge repose sur une approche pluridisciplinaire coordonnée par des neuropédiatres, endocrinologues, chirurgiens et autres spécialistes. Elle vise à traiter les symptômes spécifiques : correction chirurgicale des malformations faciales, traitement des troubles hormonaux, et accompagnement du développement psychomoteur. Le pronostic reste réservé, particulièrement pour les formes les plus sévères où l’espérance de vie est limitée.
La supplémentation en acide folique avant et pendant le début de la grossesse constitue une mesure de prévention importante. Bien qu’elle ne puisse empêcher tous les cas, cette vitamine joue un rôle protecteur démontré contre diverses malformations du système nerveux, dont l’holoprosencéphalie.
