La neurofibromatose est un terme qui désigne un ensemble de maladies d’origine génétique associant des symptômes neuro-cutanés plus ou moins importants. Les neurofibromatoses engendrent des nodules et taches sur la peau, mais peuvent aussi être responsables de manifestations osseuses, vasculaires ou encore endocriniennes.
Il existe plusieurs types de neurofibromatose, suivant que le gène touché est le gène NF1 ou NF2. Dans tous les cas, on retrouve des symptômes neuro-cutanés plus ou moins présents, associés à d’autres symptômes. Les neurofibromatoses sont des maladies génétiques à transmission dominante, c’est-à-dire que lorsqu’une personne est touchée au sein d’une famille, il y a un risque sur deux que sa descendance soit également touchée.
La neurofibromatose est provoquée par des mutations de certains gènes. Outre les excroissances sous la peau et les taches café au lait sur la peau, les personnes peuvent présenter des anomalies osseuses, un manque de coordination, une faiblesse, une sensation anormale ou des problèmes de vue ou d’audition.
Il n’existe pas actuellement de traitement curatif pour les neurofibromatoses. Le traitement est symptomatique. Les tumeurs bénignes ou malignes peuvent être retirées chirurgicalement et une chimiothérapie ou une radiothérapie peut être envisagée si les tumeurs s’avèrent cancéreuses.
