La progéria, également appelée syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie extrêmement rare, touchant les deux sexes, et caractérisée par un vieillissement prématuré à plusieurs niveaux. Sur 4 à 8 millions de naissances, elle affecte en effet le quotidien d’une famille.
À la naissance, l’enfant ne présente aucune anomalie. Il est d’apparence « normale » jusqu’à la petite enfance. Progressivement, sa morphologie et son organisme se développent anormalement : il grandit moins vite que la normale et ne prend pas le poids d’un enfant de son âge. Au niveau du visage, le développement est également arriéré. Il présente des yeux proéminents (en relief, fortement avancés), un nez très fin et crochu, des lèvres fines, un petit menton et des oreilles décollées. La progéria est également à l’origine d’une perte de cheveux conséquente (alopécie), d’une peau à l’aspect vieilli, de déficiences au niveau des articulations, ou encore une perte de masse grasse sous cutanée (graisse sous-cutanée).
La progéria est une maladie rare et génétique. L’origine de cette pathologie relève de mutations au sein du gène LMNA. Ce gène est à l’origine de la formation d’une protéine : la Lamine A. Cette dernière joue un rôle important dans la formation du noyau cellulaire. Il s’agit d’un élément essentiel dans la formation de l’enveloppe nucléaire (membrane entourant le noyau des cellules).
Des mutations génétiques au niveau de ce gène, entraîne la formation anormale de Lamine A. Cette protéine anormalement formée est à l’origine de l’instabilité du noyau cellulaire, ainsi que de la mort précoce des cellules de l’organisme.
Les symptômes associés à la progéria sont progressifs et peuvent conduire au décès du patient.
Aucun traitement curatif de la maladie n’est actuellement disponible. La seule prise en charge de la progéria relève de celle des symptômes.
Les recherches sont alors à l’honneur, afin de découvrir un traitement permettant la guérison d’une telle affection.
